Die 4. Auflage dieses Praktikerbuchs ist hochaktuell, bleibt aber ihren Ursprüngen treu. Zu jedem der 59 Krankheitsbilder gibt es aktuelle Informationen zu Identifikation (auch mit neuen Diagnosekriterien), genetischen Grundlagen, Diagnosetests und Management.

JOHN C. CAREY, Professor of Pediatrics, Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, University of Utah.

AGATINO BATTAGLIA, Head of Research in Neuropsychiatric Genetics, IRCCS Stella Maris Foundation, Pisa, Italy.

DAVID VISKOCHIL, Professor of Pediatrics, Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, University of Utah.

SUZANNE B. CASSIDY, Clinical Professor of Pediatrics Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of California, San Francisco.